El Programa de referencia y biobanco genómico de la población argentina (PoblAr) inició la etapa de recolección de muestras y datos en el Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA). Hasta el momento son cuatro las personas en el territorio que de manera voluntaria donaron una pequeña cantidad de sangre para determinar su perfil genético. Además, han brindado información relevante y de gran interés biomédico, relacionada con enfermedades, hábitos alimenticios, estilo de vida, rasgos corporales y aspectos sociales.

Las actividades se realizan en el Hospital El Cruce-Néstor Kirchner, en Florencio Varela. Y forman parte de un programa nacional, que depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación, del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación (MINCyT) y que busca dar con el primer biobanco de referencia genómica y datos asociados del país.

Es que el conocimiento de las variantes genéticas de la población, su epidemiología y distribución, así como la recolección de información acerca de hábitos de vida y otros parámetros de los argentinos, es estratégico. El PoblAr resulta vital para el desarrollo de políticas públicas, la construcción de indicadores de salud y permite la toma de decisiones específicas en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades.

"Es importante que las personas apoyen una iniciativa como esta, financiada desde el estado, con un carácter federal y que tiene como fin último contribuir a mejorar la calidad de vida de nuestra población", comenta a El Editor Paula González, coordinadora del Nodo AMBA del PoblAr. Es licenciada en antropología, doctora en ciencias naturales, investigadora de CONICET, e integrante de la Unidad Ejecutora e Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS).

¿Por qué se necesita contar con un biobanco argentino?

Se entiende por genoma al conjunto de todo el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una célula de una especie y los genes que este contiene. El genoma humano aloja toda la información necesaria para el desarrollo y el crecimiento de una persona. Además, su estudio -conocido como genómica- ayuda a las y los investigadores a entender la interacción de genes entre sí y con el entorno en el que se vive.

De ese modo, resulta factible conocer más a fondo como surgen en la población ciertas patologías, como por ejemplo distintos tipos de cánceres, la diabetes, o las enfermedades cardiovasculares, entre otras.

La injerencia de la genómica en la salud humana viene en franco crecimiento a nivel global. Su empleo en investigaciones ha permitido dar con estrategias más específicas para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades en distintos países. Resulta un pilar en lo que ha dado en llamarse medicina de precisión.

Dicha información genómica -de la que se nutren distintas investigaciones en el mundo- surge de muestras almacenadas y datos que provienen de biobancos. La dificultad radica en que las iniciativas, algunas generadas a partir de habitantes del Reino Unido, o los Estados Unidos, no suelen ser representativas, ni del todo útiles para la población argentina. "Falta un mapa del patrimonio genético de la población argentina y el PoblAr viene a corregir esa inequidad", asegura González.

Fortalecer lazos entre científicos y especialistas en salud

El Nodo AMBA es uno de los tres sitios del PoblAr que se encuentran hasta el momento activos en el país. Está conformado por investigadores e investigadoras de la unidad ejecutora del CONICET ENyS. La unidad tiene la particularidad de depender de un hospital público de alta complejidad, Hospital El Cruce y de una universidad pública que ha puesto el énfasis en carreras vinculadas a la salud como la Universidad Nacional Arturo Jauretche.

ENyS funciona dentro del Centro de Medicina Traslacional del Hospital El Cruce. Allí se cuenta con equipamiento para realizar análisis genómicos y con un biobanco con capacidad para almacenar distintos tipos de muestras.

"Todas estas instituciones reflejan una fuerte inversión del Estado en infraestructura, equipamiento y recursos humanos altamente capacitados, lo que constituye una situación ideal para llevar adelante este tipo de proyectos", comenta González.

Uno de los objetivos del PoblAr es lograr la articulación de científicos con el personal de salud. Algo que no se aparta del habitual modo de trabajo en equipo y multidisciplinario del ENyS. En dicha unidad, se desempeñan profesionales con formación en antropología, psicología, neurología, neuropsicología y biología, entre otros. González, además, señala que existe una fuerte interacción con distintos servicios asistenciales que brinda el hospital.

Rápido y seguro

Para participar del PoblAr se necesita tener entre 20 a 65 años de edad y haber nacido en Argentina, o bien contar con más de diez años de residencia en el país. En la página web del programa (https://www.argentina.gob.ar/ciencia/seppcti/poblar), o por medio del correo electrónico poblar@mincyt.gob.ar, pueden obtener mayor información quienes estén interesados en donar una muestra de sangre y realizar el resto de las actividades.

El programa cuenta con la aprobación de un comité de ética en investigación. Y luego de la firma de un consentimiento informado, todo el procedimiento no suele demandar más de 60 minutos. La punción para la toma de sangre es similar a la que se realiza en cualquier análisis clínico convencional. Inclusive lo que se obtiene es una muestra de menor volumen que la que se necesita para dichos análisis rutinarios.

Bárbara Postillone, bióloga y doctora en Ciencias Naturales, se desempeña en el nodo como profesional de apoyo a la investigación. Y es quien realiza la extracción de ADN de las muestras, además de colaborar con la recolección de datos.

La sangre, así como toda la información brindada por los participantes, quedan alojadas de manera anónima en el biobanco bajo estrictas normas de conservación, seguridad y confidencialidad. En el nodo AMBA esperan en lo que resta del año lograr la inclusión de 100 participantes en el programa.

Para dar con ese objetivo, amplían la convocatoria y participan en actividades de difusión. Estarán el jueves 2 noviembre en el marco de la "Semana de la Salud", una actividad organizada por la UNAJ.

La vocación altruista de los y las jóvenes del AMBA

Al igual que sucede en las donaciones de sangre para transfusiones, PoblAr no está orientado a proporcionar un beneficio individual a quienes brindan su muestra. Los logros obtenidos serán para generaciones futuras, que contarán con una investigación científica más sólida y con recursos diagnósticos y tratamientos accesibles en el país.

"Las personas que nos contactan manifiestan que les interesa contribuir con la investigación y especialmente en temas vinculados a la salud. Ven a la participación como una manera de ayudar a conocer más sobre las enfermedades que afectan a la población", dice González.

Ese espíritu altruista se mantiene vivo en gente joven del AMBA. A las investigadoras les llamó la atención y les gratificó que personas con edades comprendidas entre los 20 y 30 años estén interesadas por este tema.

"Lo destacamos porque hay ciertas ideas sobre los jóvenes que muchas veces están construidas desde los prejuicios. No reflejan la realidad de una mayoría, que se compromete con acciones que tienden a mejorar la calidad de vida de la población", concluye González.